Erkenne dich selbst!
Inschrift am Apollotempel von Delphi
Letztes Jahr habe ich mich auf 23andme angemeldet und eine Speichelprobe gesendet, damit sie dort für mich einen DNA Test machen. Hier ist wie der Dienst sich selbst beschreibt:
Find out what your DNA says about you and your family.
See how your DNA breaks out across 2000+ regions worldwide. Discover DNA relatives from around the world. Share reports with family and friends Learn how your DNA influences your facial features, taste, smell and other traits.
Die Ergebnisse waren sehr interessant und erstaunlicherweise auch akkurat. Hier ist zum Beispiel, was bei mir bei der Ancestry raus kam:
Neben den ganzen Analysen und Traits fehlt aber eine entscheidende Sache: Die gesundheitlichen Aspekte. Man kann nicht herausfinden welche Erbkrankheiten man hat. Das ist auch verständlich: Nur der Arzt sollte dir so etwas mitteilen können, nachdem er die Daten begutachtet hat. Wenn man erfährt, dass man in einem bestimmten Alter eine bestimmte Krankheit bekommt, dann tritt bei den meisten vermutlich ein hysterisches Verhalten ein und man brauch eine Vertrauensperson wie einen Arzt, der das besänftigt. Vielleicht sollte man das aber auch nie herausfinden… Das ist für mich aber sehr unbefriedigend und ich habe beschlossen, das selbst in die Hand zu nehmen.
Wenn man einen Test macht, kann man die rohen DNA-Daten herunterladen. Diese Rohdaten kann man nun theoretisch mit öffentlichen Daten (z.B. NCBI) anreichern um idealerweise damit dann die selben Erkenntnisse zu gewinnen, wie Ärzte das machen.
Das ist gerade etwas, woran meine Verlobte und ich nebenher arbeiten, und diese Woche haben wir entscheidende Erfolge erzielt. Wir haben ein Tool zum Anreichern und Verbinden der nötigen Daten entwickelt. Die Datenbank ist bereits jetzt riesig. Unglaublich wie viel Mengen an Daten da anfallen. Der nächste Schritt ist die angereicherten Daten mit anderen Daten anzureichern, die beispielsweise Krankheiten indizieren.
Meine Verlobte ist Wissenschaftlerin im biotechnologischen Bereich. Sie gibt mir den Input, der gebraucht wird, damit ich das Ganze entwickeln kann und die Ergebnisse evaluiert werden. Mit ihr will ich den Dienst aufsetzen, in der das systematisch mit den aktuellsten Daten funktioniert. Später kann jemand den Dienst anmelden und bekommt beispielsweise auch neue Meldungen über Benachrichtigungen mit den aktuellsten Ergebnissen der Wissenschaft. Sie übernimmt den wissenschaftlichen Bereich, ich den informationstechnischen.
Für heute halte ich es kurz, vermutlich werde ich in irgendeinem weiteren Beitrag irgendwann näher auf Details eingehen.